Ganarse la lotería ... pero no la lotería que esperas. Enfermedades huérfanas en datos
¿Qué tanto sabes sobre enfermedades huérfanas? En este post combino mi amor por los datos, R y un tema muy personal.
¿Sabían que es más probable ser diagnosticado con una enfermedad huérfana que ganarse el Baloto, convertirse en astronauta, ser atacado por un tiburón o encontrar un trébol de 4 hojas? Pero mientras todos estos eventos improbables despiertan fascinación y puede que temor, las enfermedades huérfanas siguen siendo poco discutidas, poco diagnosticadas y, para muchos, un enigma médico y social.
¿Por qué hablamos tan poco de estas enfermedades? ¿por qué es tan difícil diagnosticarlas? ¿por qué reciben tan poca atención?
Porque comienzo hablando de probabilidades, estas siempre han estado en mi mente (además me gusta la estadística 👩🏻🔬), especialmente desde mi diagnóstico y todos los que lo siguieron. Es inevitable preguntarse: ¿Por qué a mí? ¿Por qué no me gane el baloto en lugar de esta “lotería genética”?, es acaso esto la secuela de Just My Luck
Según Rare Diseases International, que es una alianza global de diferentes organizaciones de personas que viven con enfermedades raras o huérfanas, “una enfermedad rara es una afección médica con un patrón específico de signos clínicos, síntomas y hallazgos que afecta a menos o igual a 1 de cada 2000 personas que viven en cualquier región del mundo” e “incluyen, entre otras, enfermedades genéticas raras, cánceres raros, enfermedades infecciosas raras, intoxicaciones raras, enfermedades inmunitarias raras, enfermedades idiopáticas raras y afecciones raras indeterminadas.” *
Esta organización tambien estima que existen entre 6.000 y 8.000 de estas enfermedades y que afectan entre el 3% y 8% de la población mundial, es decir, a más de 300 millones de personas en todo el mundo**. Para dar un poco de contexto, Estados Unidos tiene aproximadamente 341 millones de habitantes y Colombia 52 millones,es decir, según estas estimaciones las personas con enfermedades huérfanas podríamos tener nuestro propio país.
Sin embargo, el diagnóstico de este tipo de enfermedades sigue siendo bajo, muchas veces las personas pasan años sin un diagnóstico certero lo que afecta su calidad de vida y también puede incrementar los costos del tratamiento de su enfermedad. Por eso, muchas organizaciones se centran en promover el diagnóstico temprano con el fin de ayudar a los pacientes y a los sistemas de salud.
❗ Pausa promocional❗
El próximo 28 de febrero se conmemora el día de las enfermedades raras, el cual tiene como objetivo dar visibilidad a las personas que viven con enfermedades raras y promover equidad en atención en salud, diagnóstico oportuno, tratamientos y oportunidades sociales. Pero tambien en dar visibilidad a los cuidadores y al personal de salud que las trata 💑
Si quieres saber más mira este video 📹
Ahora quiero hablar un poco sobre el diagnóstico de estas en mí país. ¿Por qué? Porque para mi el contexto lo es todo, porque aunque este espacio es personal no puedo desligarme de mi yo economista y analista de políticas públicas.
La situación de las enfermedades huérfanas en Colombia
En Colombia las enfermedades huérfanas se definieron en el año 2010 mediante una ley (Ley 1.392 de 2010) como “aquellas crónicamente debilitantes, graves, que amenazan la vida y con una prevalencia menor de 1 por cada 2.000 personas, comprenden, las enfermedades raras, las ultrahuérfanas y olvidadas”
Cada dos años el Ministerio de Salud y Protección Social (MPSP) tiene la obligación de actualizar el listado de este tipo de enfermedades, incluir nuevas, eliminar algunas, agrupar otras, todo esto dependiendo de las postulaciones de diferentes comisiones de salud y de los avances científicos en la materia (SORPRESA 👻) no son tantos como los raritos esperamos. Por ejemplo, no todas las enfermedades tienen confirmación por medio de pruebas, algunas dependen de un Doctor House 👩🏻⚕️ que ate los puntos, lea con detenimiento las largas historias clínicas y descubra el patrón, es el caso de la mía.
El último listado de enfermedades huérfanas para Colombia se publicó en el año 2023 (Resolución 023 de 2023) y contiene 2.247 enfermedades huérfanas, este listado si quieren chismear se puede consultar aqui.
Cuando una persona es diagnosticada con una enfermedad de este tipo, el caso debe ser alertado a SIVIGILA que es el Sistema Nacional de Vigilancia en Salud Pública, y se debe registrar en el Registro Nacional de Pacientes con Enfermedades Huérfanas, esta es la fuente oficial para hacer análisis, diseño y evaluación de política pública sobre esta temática👩🏻🏫. Esta información anonimizada, es decir, sin poder identificar a las personas, se puede encontrar en los cubos del Sistema Integrado de la Protección Social (SISPRO).
Anualmente, el Instituto Nacional de Salud (INS) publica un informe con estos datos, este es el más reciente.
¿Qué nos dicen los datos en SISPRO?
Primero que todo hay que hacer claridad entre casos y personas, debido a que hay tan suertudos ☘ que pueden tener más de una enfermedad huérfana.
En Colombia, desde la promulgación de la Ley 1.392 de 2010, los casos de enfermedades huérfanas han aumentado progresivamente. En 2010 existian 1.874 personas registradas, en 2012, 3.649 personas, y hasta este momento en 2024 se llevan 10.773 personas diagnosticadas.
Los datos a noviembre de 2024 muestran lo siguiente:
En este momento en el país, hay 97.338 personas diagnosticadas con enfermedades raras (lo que equivale al 0,18% de la población).
De estas, el 57% (55.159) son mujeres y 42% son hombres(41.358). En algunas enfermedades estas son más probables en mujeres o simplemente sus síntomas son más 💃🏻.
Fuente: SISPRO - Elaboración con ayuda de napkin En 2024 un 45% de las personas diagnosticas tenían más de 30 años. La oportunidad en el diagnóstico es algo muy importante no solo para disminuir los costos del sistema de salud y para los pacientes. En mi caso el diagnóstico llego a los 28 años, en el caso de otros mucho después, por eso herramientas como el tamizaje neonatal son tan importantes, pero simplemente con ir al médico cuándo sientas qué algo no está bien puede hacer la diferencia.
Es notable que los diagnósticos, se dan en los departamentos más grandes y poblados del país: Antioquia (2.441 personas), Valle del Cauca (1.090) y Bogotá D.C. (731).
Lo que nos sigue hablando de las grandes inequidades que tiene nuestro país en tema de acceso a servicios, lo que me hace preguntarme ¿aunque mi diagnóstico llego muy tarde qué hubiera pasado si no viviera en Bogotá D.C.?
Fuente SISPRO - Construcción 👩🏻💻 en RStudio En esta tabla se muestran las 15 enfermedades más diagnosticadas en lo corrido de del 2024. Aqui, no se encuentran ni el 40% de los pacientes con enfermedades huerfánas, lo que nos habla mucho de su dispersión, como son tantas las prevalencia es muy baja. En esta ni siquiera se encuentra la que yo sufro, que tiene como un 0,1%.
❗El uso de las nuevas tecnologías en el diagnostico❗
Por ultimo, quiero presentarte este chatbot🤖 se llama Ofelia 👩🏻⚕️ y es una proyecto del Hospital Universitario San Ignacio, la Pontificia Universidad Javeriana y el Instituto de Genética Humana, que busca por medio de la AI ayudar en el diagnóstico de posibles enfermedades huérfanas con el objetivo de mejorar la calidad de vida de los pacientes ayudando en el diagnóstico.
Te invito a conocerla en su pagina y redes sociales
que lindo ese gráfico con el gatico, tienes el código en github :)?
Lo voy a subir y te lo comparto :)